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配伍题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（ ）|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（ ）|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（ ）|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（ ）
A
肝豆状核变性
B
苯丙酮尿症
C
先天性卵巢发育不全
D
先天性睾丸发育不全
E
21-三体综合征
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考题
半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )A、47，xy(xx)，+21B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)C、47，xy(xx)，-21D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21
考题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征
考题
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47XX(XY)，+21B、46XY(XX),-14,+t(14q,21q)C、46XX(XY)／47,XY(XX),+21D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)
考题
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47，XX（或XY），+21
B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C、46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21
D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
考题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下下列哪项不是21-三体综合征的核型
A.47，XX(或XY)，+21
B.46，XX(或XY)／47，+21
C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E.45．XX
考题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下假如该患儿染色体检查为47，XX(或XY)，+21，除特殊面容外其他常见的畸形不包括
A.atd角>500
B.翼颈、乳头间距宽
C.通贯手
D.心脏畸形
E.关节可过度弯曲
考题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
考题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）A、46，XY，-14，+t（14q21q）B、46，XY，-15，+t（15q21q）C、47，XY，+21D、45，XY，-14，-21，+t（14q21q）E、46，XY，-13，+t（13q21q）
考题
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）A、47XX（XY），+21B、16XY（XX），-14，+t（14q，21q）C、46XX（XY）／47，XY（XX），+21D、46XX（XY），-21，+t（21q21q）E、46XX（XY），-22，+t（21q22q）
考题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
考题
单选题半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）A
47，xy（xx），+21B
46，xy（xx），-14，+t（14q21q）C
47，xy（xx），-21D
46，xy（xx），-21+t（21q21q）E
46，xy（xx），47，xy（xx）+21
考题
单选题2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）A
肝豆状核变性B
苯丙酮尿症C
先天性卵巢发育不全D
先天性睾丸发育不全E
21-三体综合征
考题
单选题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）A
46，XY，-14，+t（14q21q）B
46，XY，-15，+t（15q21q）C
47，XY，+21D
45，XY，-14，-21，+t（14q21q）E
46，XY，-13，+t（13q21q）
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