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单选题
给予致病基因为X3，且药酶基因A、B、C均无突变的患者，结果是（　　）。
A

非致病基因，无效

B

正中作用靶点，效果良好

C

无效，非此药作用靶点

D

无效，缘于体内不能代谢

E

基因变异影响药物结合靶点，药效不理想

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考题 根据下面资料，回答题：药物作用靶点取决于致病相关基因。 例如一疾病的致病相关基因是X1、X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点X3。不同患者用药效果截然不同。给予致病基因为X1或X2的患者用药，结果是 查看材料A.无效B.效果良好C.无效，缘于非此药的作用靶点D.无效，缘于体内不能代谢为活性形式E.基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整
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考题 给予致病基因为X3、但有变异的患者用药，结果是 查看材料A.致病基因不同，无效B.针对作用靶点，效果良好C.无此药的作用靶点，无效D.不能代谢为活性形式，无效E.基因变异影响药物结合靶点，药效不理想。剂量要调整
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考题 给予致病基因为X3，且药酶基因A、B、C均无突变的患者，结果是 查看材料A.非致病基因，无效B.正中作用靶点，效果良好C.无效，非此药作用靶点D.无效．缘于体内不能代谢E.基因变异影响药物结合靶点，药效不理想
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考题 对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物,如给予补充,即可使症状得到明显的改善,达到治疗目的,即称 () A、添加B、补缺C、基因突变D、基因修正E、CDNA
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考题 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(）A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
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考题 寻常型鱼鳞病( )A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
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考题 致病基因为X3，但有变异的患者A.效果很理想B.使用无效C.剂量要减少D.呈现中毒反应E.剂量要酌增加
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考题 致病基因为X3、药物代谢酶基因B有变异的患者A.效果很理想B.使用无效C.剂量要减少D.呈现中毒反应E.剂量要酌增加
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考题 致病基因为X3，且药酶基因A、B、C均无突变的患者A.效果很理想B.使用无效C.剂量要减少D.呈现中毒反应E.剂量要酌增加
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考题 药物作用靶点取决于致病相关基因。例如一疾病的致病相关基因是X1、X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点X3。不同患者用药效果截然不同。给予致病基因为X1或X2的患者用药，结果是A、无效B、效果良好C、无效，缘于非此药的作用靶点D、无效，缘于体内不能代谢为活性形式E、基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整给予致病基因为X3、但有变异的患者用药，结果是A、致病基因不同，无效B、针对作用靶点，效果良好C、无此药的作用靶点，无效D、不能代谢为活性形式，无效E、基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整给予致病基因为X3，且药酶基因A、B、C均无突变的患者，结果是A、非致病基因，无效B、正中作用靶点，效果良好C、无效，非此药作用靶点D、无效，缘于体内不能代谢E、基因变异影响药物结合靶点，药效不理想
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考题 下列对应关系中正确的有( ) A、CADASIL致病基因为notch3B、CMT-2A致病基因为MFN2C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因D、MELAS为线粒体编码基因突变E、脆性X综合征致病基因为FMR1
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考题 不会导致重症联合免疫缺陷(SCID)的是 A、RAG-1基因突变B、腺苷脱氨酶（ADA）基因突变C、Btk基因突变D、γ-链（γc）基因突变E、RAG-2基因突变
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考题 不会导致重症联合免疫缺陷病的是A．RAG-1基因突变B．腺苷脱氨酶基因缺陷C．RAG-2基因突变D．γ-基因突变E．Btk基因突变
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考题 药物作用靶点取决于致病相关基因。例如一疾病的致病相关基因是X1、X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点X3。不同患者用药效果截然不同。给予致病基因为X3、但有变异的患者用药，结果是 A.致病基因不同，无效 B.针对作用靶点，效果良好 C.无此药的作用靶点，无效 D.不能代谢为活性形式，无效 E.基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整
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考题 共用题干 药物作用靶点取决于致病相关基因。例如一疾病的致病相关基因是X1、X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点X3。不同患者用药效果截然不同。给予致病基因为X3，且药酶基因A、B、C均无突变的患者，结果是A:非致病基因，无效B:正中作用靶点，效果良好C:无效，非此药作用靶点D:无效，缘于体内不能代谢E:基因变异影响药物结合靶点，药效不理想
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考题 共用题干 药物作用靶点取决于致病相关基因。例如一疾病的致病相关基因是X1、X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点X3。不同患者用药效果截然不同。给予致病基因为X3、但有变异的患者用药，结果是A:致病基因不同，无效B:针对作用靶点，效果良好C:无此药的作用靶点，无效D:不能代谢为活性形式，无效E:基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整
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考题 药物作用靶点取决于致病相关基因。例如一疾病的致病相关基因是X1、X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点X3。不同患者用药效果截然不同。给予致病基因为X1或X2的患者用药，结果是 A.无效 B.效果良好 C.无效，缘于非此药的作用靶点 D.无效，缘于体内不能代谢为活性形式 E.基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整
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考题 药物作用靶点取决于致病相关基因。 例如一疾病的致病相关基因是X1、X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点)(3。不同患者用药效果截然不同。 给予致病基因为X1或X2的患者用药，结果是A.无效 B.效果良好 C.无效，缘于非此药的作用靶点 D.无效，缘于体内不能代谢为活性形式 E.基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整
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考题 药物作用靶点取决于致病相关基因。 例如一疾病的致病相关基因是X1、X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点)(3。不同患者用药效果截然不同。 给予致病基因为X3，且药酶基因A、B、C均无突变的患者，结果是A.非致病基因，无效 B.正中作用靶点，效果良好 C.无效，非此药作用靶点 D.无效．缘于体内不能代谢 E.基因变异影响药物结合靶点，药效不理想
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考题 药物作用靶点取决于致病相关基因。 例如一疾病的致病相关基因是X1、X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点)(3。不同患者用药效果截然不同。 给予致病基因为X3、但有变异的患者用药，结果是A.致病基因不同，无效 B.针对作用靶点，效果良好 C.无此药的作用靶点，无效 D.不能代谢为活性形式，无效 E.基因变异影响药物结合靶点，药效不理想。剂量要调整
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考题 Li-Fraumeni综合征患者易患肿瘤是因为（）A、Rb基因种系突变B、ras基因种系突变C、p53基因种系突变D、BRCA1基因种系突变E、myc基因种系突变
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考题 不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）A、RAG-l基因突变B、腺苷脱氨酶基因缺陷C、RAG-2基因突变D、γ-基因突变E、BT基因突变
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考题 不会导致重症联合免疫缺陷（SCID）的是（）A、RAG-1基因突变B、B.腺苷脱氨酶（AD基因突变C、Btk基因突变D、D.γ-链（γ基因突变E、RAG-2基因突变
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考题 单选题给予致病基因为X1或X2的患者用药，结果是（　　）。A 无效B 效果良好C 无效，缘于非此药的作用靶点D 无效，缘于体内不能代谢为活性形式E 基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整
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考题 单选题给予致病基因为X3、但有变异的患者用药，结果是（　　）。A 致病基因不同，无效B 针对作用靶点，效果良好C 无此药的作用靶点，无效D 不能代谢为活性形式，无效E 基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整
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考题 多选题下列对应关系中正确的有（）ACADASIL致病基因为notch3BCMT-2A致病基因为MFN2C先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因DMELAS为线粒体编码基因突变E脆性X综合征致病基因为FMR1
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考题 单选题Li-Fraumeni综合征患者易患肿瘤是因为（）A Rb基因种系突变B ras基因种系突变C p53基因种系突变D BRCA1基因种系突变E myc基因种系突变
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