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20岁患者，查染色体46，XX，乳房发育丰满，具有能勃起的阴蒂。可能诊断为（）
- A、女性假两性畸形
- B、男性假两性畸形
- C、真两性畸形
- D、混合性生殖腺发育不全
- E、单纯型生殖腺发育不全
参考答案
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考题
17岁患者，查染色体46，XY，乳房发育丰满，阴毛、腋毛稀少，阴道为盲端，较短浅，无子宫，双侧睾丸大小正常，位于腹腔内。可能的诊断是A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、混合性生殖腺发育不全E、单纯型生殖腺发育不全
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征
考题
2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）A、45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B、45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C、46，XX，-14，+t（14q21q）D、46，XX，-21，+t（14q21q）E、46，XX
考题
7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A、45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B、45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C、46，XXD、46，XX，-14，+t（14q21q）E、46，XX，-21，+t（14q21q）
考题
先天性睾丸发育不全综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
考题
单选题17岁患者，查染色体46．XY．乳房发育丰满，阴毛、腋毛稀少，阴道为盲端，较短浅，无子宫，双侧睾丸大小正常，位于腹腔内。可能的诊断是（）A
女性假两性畸形B
男性假两性畸形C
真两性畸形D
混合性生殖腺发育不全E
单纯型生殖腺发育不全
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