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4、利用所学知识解释镰刀型红细胞贫血及着色性干皮病的发病机制


参考答案和解析
正常血红蛋白分子中的一个谷氨酸残基被缬氨酸残基所置换
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考题 不属于基因改变造成的遗传病是()。 A、地中海贫血B、膀胱癌C、着色性干皮病D、血友病E、镰形红细胞贫血

考题 属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是A.Bloom综合征 B.着色性干皮病C.Fanconi贫血 D.神经纤维瘤病I型E.毛细血管扩张性共济失调症

考题 属于性联遗传A、显性遗传寻常型鱼鳞病B、汗孔角化症C、着色性干皮病D、色素失禁症E、进行性对称性红斑角化病

考题 下列疾病中无眼部表现的是A、半乳糖激酶缺乏症B、着色性干皮病C、静止型α-地中海贫血D、Hurler病E、类风湿关节炎

考题 再生障碍性贫血的发病机制有A、继发性造血干/祖细胞缺陷B、遗传性红细胞膜缺陷C、造血微环境及免疫异常D、遗传性红细胞酶缺乏E、T淋巴细胞功能亢进

考题 按病因及发病机制分类属于红细胞生成减少的贫血有A、再生障碍性贫血B、遗传性球形红细胞增多症C、缺铁性贫血D、蚕豆病E、巨幼细胞性贫血

考题 从生化角度解释一下疾病的主要结构或代谢障碍:(1)镰刀型红细胞贫血症;(2)蚕豆病;(3)自毁容貌症;(4)白化病;(5)痛风

考题 属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是A.Bloom综合征B.着色性干皮病C.Fanconi贫血D.神经纤维瘤病I型E.毛细血管扩张性共济失调

考题 与DNA修复酶系统缺陷有关的遗传病是A.苯丙酮尿症B.着色性干皮病C.地中海贫血D.白化病E.蚕豆病

考题 镰刀型红细胞贫血是最早被发现的

考题 镰刀型红细胞贫血是最早被发现的A.缺铁性贫血B.维生素缺乏症C.血液病 镰刀型红细胞贫血是最早被发现的A.缺铁性贫血B.维生素缺乏症C.血液病D.传染病E.分子病

考题 属于常染色体显性遗传的肿瘤综合征是A.Bloom综合征B.着色性干皮病C.Fanconi贫血D.神经纤维瘤病Ⅰ型E.毛细血管扩张性共济失调症

考题 属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是 A. Bbom综合征 B.着色性干皮病 C. Fanconi 贫血 D.神经纤维瘤病Ⅰ型

考题 与DNA修复机制缺陷有关的疾病是 A.着色性干皮病 B.黄嘌呤尿症 C.卟啉病 D.核黄疸

考题 与DNA修复过程缺陷无关的疾病是A.巨幼红细胞性贫血 B.Fanconi贫血症 C.运动失调毛细血管扩张症 D.Bloom综合征 E.着色性干皮病

考题 属于常染色体显性遗传的肿瘤综合征是()。A、Bloom综合征B、着色性干皮病C、Fanconi贫血D、神经纤维瘤病Ⅰ型E、毛细血管扩张性共济失调症

考题 着色性干皮病

考题 着色性干皮病(xeroderm apigmentosum,XP)有哪些临床特征?发病的生化机理是什么?

考题 与DNA修复过程缺陷无关的疾病是()A、巨幼红细胞性贫血B、Fanconi贫血症C、运动失调毛细血管扩张症D、Bloom综合征E、着色性干皮病

考题 镰刀型细胞贫血病

考题 多选题再生障碍性贫血的发病机制有()A继发性造血干/祖细胞缺陷B遗传性红细胞膜缺陷C造血微环境及免疫异常D遗传性红细胞酶缺乏ET淋巴细胞功能亢进

考题 问答题着色性干皮病(xeroderm apigmentosum,XP)有哪些临床特征?发病的生化机理是什么?

考题 名词解释题镰刀型细胞贫血病(sickle-cell anemia)

考题 多选题按病因及发病机制进行贫血分类属于红细胞生成减少的有:()A再生障碍性贫血B遗传性球形红细胞增多症C缺铁性贫血D蚕豆病E巨幼细胞性贫血

考题 单选题下列疾病中无眼部表现的是()A 半乳糖激酶缺乏症B 着色性干皮病C 静止型α-地中海贫血D Hurler病E 类风湿关节炎

考题 名词解释题着色性干皮病

考题 名词解释题镰刀型细胞贫血病

考题 单选题属于常染色体显性遗传的肿瘤综合征是()。A Bloom综合征B 着色性干皮病C Fanconi贫血D 神经纤维瘤病Ⅰ型E 毛细血管扩张性共济失调症