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检查染色体数目和结构异常，用于唐氏综合症诊断的方法是

A．荧光原位杂交技术（FISH）

B．多重连接探针扩增技术

C．微阵列比较基因组杂交技术

D．染色体核型分析

参考答案和解析
染色体核型分析
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考题 下列关于唐氏儿的说法，正确的是 ( )A.唐氏儿即21三体综合症，其发病率与女方及男方年龄过大有关B.中孕期血清学筛查是筛查唐氏综合症的重要方法，尤其是35岁以上的高龄孕妇C.35岁以下的低龄孕妇，唐氏筛查结果为低危时，则胎儿不会患唐氏综合症D.超声有时不能发现胎儿异常E.唐氏儿是仅次于特纳综合症的先天性畸形
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考题 下列由染色体畸变引起的智力迟滞是:() A、弗伶综合症B、特纳综合症C、唐氏综合症D、猫叫综合症
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考题 于妊娠什么时期可检测出胎儿是否为唐氏综合症类的染色体异常综合症患者 A、14～20周B、16周末C、18～20周D、25周E、以上都不是
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考题 下列选项中，全部是由遗传缺陷导致的疾病是（　　） A.唐氏综合症(先天愚型)、酒精中毒 B.亨廷顿氏舞蹈症、苯丙酮尿症 C.唐氏综合症(先天愚型)、风疹 D.性染色体畸变、智力低下
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考题 5号染色体丢失一段导致：（）。A、唐纳氏综合症B、猫叫综合征C、克氏综合症D、超雌综合征
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考题 唐氏综合症的病因是（）。A、代谢障碍B、骨发育不良C、染色体畸变D、后天环境不良
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考题 关于染色体畸变的描述，下列错误的是（）A、染色体的结构畸变不引起畸形B、染色体数目减少常见于单体型C、染色体数目的增多多见于三体型D、包括染色体数目的异常和染色体结构异常
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考题 细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。
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考题 关于染色体异常相关内容下列说法错误的是：（）A、染色体畸变为结构畸变和数目畸变B、染色体异常包括染色体数目异常和结构异常C、染色体异常可分为常染色体异常和性染色体异常D、染色体核型书写顺序为：染色体数目，染色体异常，性染色体
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考题 常见的由染色体异常导致的疾病是下列（）A、唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B、苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C、唐氏综合症和特纳氏综合症D、苯丙酮尿症和特纳氏综合症
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考题 常见的基因遗传疾病有（）A、唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B、苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C、唐氏综合症和特纳氏综合症D、苯丙酮尿症和特纳氏综合症
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考题 下列说法错误的是（）A、自闭症最终发展成精神发育迟滞B、精神发育迟滞的程度越严重，夭折的风险越大C、唐氏综合症也被称为脆性X染色体综合症D、随着母亲年龄的增长，生出唐氏综合症子女的风险增大E、唐氏综合症有发展为阿尔采末氏痴呆的风险
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考题 唐氏综合症是由第（）对染色体的变异引起的。A、20B、21C、22D、19
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考题 常见的由基因异常而导致的遗传性疾病为（）A、唐氏综合症B、苯丙酮尿症C、特纳氏综合症D、克兰费尔特氏综合症
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考题 如何运用细胞生物学技术鉴定唐氏综合症患者染色体数目的畸变？
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考题 克氏综合症（睾丸发育不全）的性染色体组成为（）；唐氏综合症（卵巢发育不全）的性染色体组成为（）。
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考题 人类中克氏综合症的性染色体组成为（）型。唐氏（Turner）综合症的性染色体组成为（）型。
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考题 唐氏综合症属于（）的遗传病。A、染色体数目减少B、染色体数目增加C、染色体结构变化D、以上都对
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考题 单选题唐氏综合症是由第（）对染色体的变异引起的。A 20B 21C 22D 19
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考题 多选题下列说法错误的是（）A自闭症最终发展成精神发育迟滞B精神发育迟滞的程度越严重，夭折的风险越大C唐氏综合症也被称为脆性X染色体综合症D随着母亲年龄的增长，生出唐氏综合症子女的风险增大E唐氏综合症有发展为阿尔采末氏痴呆的风险
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考题 单选题常见的由染色体异常导致的疾病为（）A 唐氏综合症B 苯丙酮尿症C 杭亭顿舞蹈症D 红绿色盲
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考题 单选题常见的由染色体异常导致的疾病是下列（）A 唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B 苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C 唐氏综合症和特纳氏综合症D 苯丙酮尿症和特纳氏综合症
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考题 单选题人类中唐氏综合症病人：体形矮粗、精神迟钝、智力减退、心脏不正常、易患白化病。经研究表明，这些患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中附加了一条第21号染色体。一对表现正常的夫妇生下一患唐氏综合症后代，下列有关唐氏综合症个体的叙述中不正确的是（）A 该症状个体的产生属于染色体结构变异B 该症状个体的产生属于染色体数目变异C 这对夫妇中一人在形成配子时可能第14号和第21号染色体连在一起D 若患者与正常个体婚配后代发病率为1/2
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考题 单选题关于染色体异常相关内容下列说法错误的是：（）A 染色体畸变为结构畸变和数目畸变B 染色体异常包括染色体数目异常和结构异常C 染色体异常可分为常染色体异常和性染色体异常D 染色体核型书写顺序为：染色体数目，染色体异常，性染色体
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考题 单选题5号染色体丢失一段导致：（）。A 唐纳氏综合症B 猫叫综合征C 克氏综合症D 超雌综合征
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考题 问答题如何运用细胞生物学技术鉴定唐氏综合症患者染色体数目的畸变？
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考题 单选题唐氏综合症属于（）的遗传病。A 染色体数目减少B 染色体数目增加C 染色体结构变化D 以上都对
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考题 单选题常见的基因遗传疾病有（）A 唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B 苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C 唐氏综合症和特纳氏综合症D 苯丙酮尿症和特纳氏综合症
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