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患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大，测血清电解质：钠126mmol／l，钾5.8mmol／l，氯91mmol／l。
有诊断意义的检查是
A.睾酮增高
B.17-羟孕酮增高
C.骨龄增加
D.ACTH增高
E.皮质醇降低
A.睾酮增高
B.17-羟孕酮增高
C.骨龄增加
D.ACTH增高
E.皮质醇降低
参考答案
参考解析
解析：
先天性肾上腺皮质醇增生症是指先天性肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷，使皮质激素部分或完全合成障碍，导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增加，进而引起双侧肾上腺增生的疾病，属于常染色体隐性遗传，所缺陷的酶的前体中间代谢产物和雄激素的产生增加，男孩雄激素过多表现性早熟，女孩则呈假两性畸形，最常见的类型为21-羟化酶缺乏症，治疗采用常规维持治疗，糖皮质激素+盐皮质激素+补液疗法。
先天性肾上腺皮质醇增生症是指先天性肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷，使皮质激素部分或完全合成障碍，导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增加，进而引起双侧肾上腺增生的疾病，属于常染色体隐性遗传，所缺陷的酶的前体中间代谢产物和雄激素的产生增加，男孩雄激素过多表现性早熟，女孩则呈假两性畸形，最常见的类型为21-羟化酶缺乏症，治疗采用常规维持治疗，糖皮质激素+盐皮质激素+补液疗法。
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考题
患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。
最可能的诊断是A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B、11β-羟化酶缺陷
C、17-羟化酶缺陷
D、18-羟化酶缺陷
E、21-羟化酶缺陷
考题
患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。
立即治疗最好A、仅补液纠正电解质紊乱
B、单用盐皮质激素
C、补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素
D、口服糖皮质激素+盐皮质激素
E、以上均不是
考题
患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。
有诊断意义的检查是A、睾酮增高
B、17-羟孕酮增高
C、骨龄加快
D、ACTH增高
E、皮质醇降低
考题
男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。最可能的诊断是（）A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷
考题
男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。有诊断意义的检查是（）A、睾酮增高B、17-羟孕酮增高C、骨龄加快D、ACTH增高E、皮质醇降低
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