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女，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为
A. Down′s综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
参考答案
更多 “ 女，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为A. Down′s综合征（21-三体综合征）B. 软骨发育不良C. 先天性甲状腺功能减低症D. 佝偻病E. 苯丙酮尿症 ” 相关考题
考题
患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为A、先天愚型B、呆小病C、苯丙酮尿症D、癫痫E、佝偻病
考题
下列病例，最可能的诊断是
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症女孩，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为
考题
患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A、苯丙酮尿症B、呆小病C、癫痫D、先天愚型E、组氨酸血症
考题
患儿，9月，生后6月进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性 。
最可能的诊断为（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、癫痫E、组氨酸血症
考题
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）A、Down综合征（21-三体综合征）B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
考题
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、维生素D缺乏病E、苯丙酮尿症
考题
配伍题男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）A唐氏综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D维生素D缺乏病E苯丙酮尿症
考题
单选题女孩，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为（）A
Down综合征（21-三体综合征）B
软骨发育不良C
先天性甲状腺功能减低症D
佝偻病E
苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
考题
单选题(2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是A
唐氏综合征（21-三体综合征）B
软骨发育不良C
先天性甲状腺功能减低症D
维生素D缺乏病E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）A
先天愚型B
呆小病C
苯丙酮尿症D
癫痫E
佝偻病
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