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（请给出正确答案）
单选题
常见的由基因异常而导致的遗传性疾病为（）
A
唐氏综合症
B
苯丙酮尿症
C
特纳氏综合症
D
克兰费尔特氏综合症
参考答案
参考解析
解析：
暂无解析
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考题
下列有关肿瘤的表述，错误的是A、大多数常见肿瘤是散发性的而不是家族性的B、就整个人群来说，由遗传性癌综合征引起的肿瘤只占一小部分C、大部分人类肿瘤是环境、基因相互作用引起的D、肿瘤是以家族性聚集为主的遗传性疾病E、高度外显的肿瘤易感基因(突变)很少见
考题
阅读下文，回答34～36题遗传性疾病是由体内某种基因缺乏、基因缺欠或突变引起的。如果能对其中病态基因进行补偿，替代修复，就能在治疗遗传性疾病方面取得很大的进展。因此，现代医学诞生了一个新科目。目前可行的是将患者细胞所需要的基因与适当的载体重组，转移于受体细胞(靶细胞)内，转移基因使有表达功能的外源性基因在受体细胞内表达并产生前所未有的基因产物，从而达到治疗遗传性疾病的目的。它也为基因替代与修复奠定了基础。将生殖细胞(受精卵)作为靶细胞的基因治疗有根治效果，可在当代及患者生殖的后代中免除遗传性疾病，但目前不能应用于人类，因为它能抑制某些基因遗传，一旦失控，哪怕只有一例，也为传统的人伦观念所不允许。将无遗传观念的体细胞作为靶细胞则是可行的，但疗效报告中不会贸然出现“根治”的字样。更重要的是选择目的基因，它是补偿缺欠基因的外塬正常基因，通常取自正常供体细胞基因组DNA或人工合成DNA的片段。供转移的目的基因必须结构完整，转移后能随细胞分裂而复制或分裂。这两个选择是治疗遗传疾病的第一步。34．文中“一个新科目”是指( )。A．基因替代B．基因治疗C．遗传治疗D．遗传替代
考题
特异质反应是指（）A、由基因遗传决定的对药物的异常反应性B、由单基因遗传决定的对药物的异常反应性C、由多基因遗传决定的对药物的异常反应性D、由单基因和多基因遗传决定的对药物的异常反应性E、由免疫反应决定的对药物的异常反应性
考题
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
考题
关于细胞膜与疾病，下述说法正确的是（）A、家族性高胆固醇血症由编码LDL受体的基因发生突变引起B、肾性糖尿是由于载体异常而导致C、胱氨酸尿症是由于膜受体异常导致D、细胞癌变时，细胞表面会出现糖链短缺不全E、囊性纤维化是由于阳离子通道异常而引发
考题
某种蝇的翅的表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌蝇与翅正常的雄蝇杂交，后代中25％为雄蝇翅异常、25％雌蝇翅异常、25％雄蝇翅正常、25％雌蝇翅正常，那么翅异常不可能由（）A、常染色体上的显性基因控制B、常染色体上的隐性基因控制C、X染色体上的显性基因控制D、X染色体上的隐性基因控制
考题
填空题Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
考题
单选题对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是（）A
Taqman技术B
STR复合扩增技术C
基因组扫描技术D
基因芯片技术E
直接测序技术
考题
单选题基因组结构变异导致表型的主要机制是（）A
基因的剂量效应，普遍机制从基因突变开始B
细胞凋亡启动和凋亡的程度C
染色体结构异常和畸变D
基因组的缺失或重复E
表型变异导致基因组异常
考题
单选题特异质反应是指（）A
由基因遗传决定的对药物的异常反应性B
由单基因遗传决定的对药物的异常反应性C
由多基因遗传决定的对药物的异常反应性D
由单基因和多基因遗传决定的对药物的异常反应性E
由免疫反应决定的对药物的异常反应性
考题
单选题红绿色盲是一种常见的遗传性疾病，下列关于红绿色盲的说法错误的是（）。A
是一种部分色盲B
可分为红色盲、绿色盲以及蓝色盲C
患者双眼视功能正常而辨色力异常D
红绿色盲决定于X染色体上的基因，且为隐性遗传
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