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面肩肱型肌营养不良症多数是（）遗传，相关基因位于（）上，基因产物尚不清楚。多在20～30岁隐性起病，首先累及（），表现为眼睑闭合无力，面部表情少，口唇厚而微翘，上肢抬举费力，"翼状肩胛"，后期可累及骨盆带肌。
参考答案
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考题
最常见的X连锁隐性遗传的肌营养不良症是( )
A、Becker型肌营养不良症B、Duchenne型肌营养不良症C、肢带型肌营养不良症D、Emery-Dreifuss型肌营养不良症E、面肩肱型肌营养不良症
考题
面肩肱型肌营养不良症多数是（）遗传，相关基因位于（）上，基因产物尚不清楚。多在20～30岁隐性起病，首先累及（），表现为眼睑闭合无力，面部表情少，口唇厚而微翘，上肢抬举费力，"翼状肩胛"，后期可累及骨盆带肌。
考题
某24岁男性，近2年来出现眼睑闭合无力，吹哨鼓腮困难，检查时发现“斧头脸”和“翼状肩胛”，肌电图显示为肌源性损害。临床上可能的诊断为（）A、低血钾型周期性瘫痪B、先天性肌强直C、原发性侧索硬化D、面肩肱型肌营养不良症E、Duchenne型肌营养不良症
考题
下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）A、DMDB、BMDC、面肩肱型肌营养不良症D、肢带型肌营养不良症E、强直性肌营养不良症
考题
进行性肌营养不良的下列哪项表述是不正确的（）A、假肥大型男女患病机会均等B、假肥大型的血清肌酶CK增高最为显著C、面肩肱型早期症状为面部表情肌无力和肌萎缩D、肢带型可见脊椎前凸、鸭步和翼状肩胛E、眼咽型可见对称性上睑下垂、眼球运动障碍和吞咽困难
考题
关于面肩肱型肌营养不良症，下面哪项是错误的（）A、为常染色体显性遗传，发病性别无差异B、血肌酸激酶（CK）显著增高C、面部和肩胛带肌肉最先受累，出现"肌病面容"D、病情进展缓慢，可以逐渐累及躯干和下肢肌肉E、预后较好，生命年限接近正常人
考题
配伍题40～60岁起病，手部小肌肉，缓慢累及近端肌肉（）|典型"鸭步"，Gowers征（）|可见特殊的"苦笑面容"（）|肌无力先累及骨盆带与肩胛带肌肉（）A假肥大型肌营养不良B肢带型肌营养不良C面-肩-肱型肌营养不良D远端型肌营养不良E眼肌型肌营养不良
考题
配伍题高钾型周期性瘫痪的致病基因位于（ ）|假肥大型肌营养不良的致病基因位于（ ）|面肩肱型肌营养不良的致病基因位于（ ）|家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于（ ）|强直性肌营养不良的致病基因位于（ ）AxP21B常染色体1q32C常染色体4q35D常染色体17q23.1-25.3E常染色体19q13.3
考题
单选题关于面肩肱型肌营养不良症，下面哪项是错误的（）A
为常染色体显性遗传，发病性别无差异B
血肌酸激酶（CK）显著增高C
面部和肩胛带肌肉最先受累，出现肌病面容D
病情进展缓慢，可以逐渐累及躯干和下肢肌肉E
预后较好，生命年限接近正常人
考题
配伍题面肩肱型肌营养不良遗传缺陷是定位于何染色体上同源框基因的重组（ ）|埃一德型肌营养不良遗传缺陷定位于（ ）|先天性肌强直通常为常染色体显性遗传病，与何染色体突变有关（ ）AXp21B4q35CXq28D5q11～13E7q35
考题
单选题下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）A
DMDB
BMDC
面肩肱型肌营养不良症D
肢带型肌营养不良症E
强直性肌营养不良症
考题
填空题面肩肱型肌营养不良症多数是（）遗传，相关基因位于（）上，基因产物尚不清楚。多在20～30岁隐性起病，首先累及（），表现为眼睑闭合无力，面部表情少，口唇厚而微翘，上肢抬举费力，"翼状肩胛"，后期可累及骨盆带肌。
考题
配伍题假肥大型肌营养不良症基因位点位于（ ）|少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于（ ）|面肩肱型肌营养不良症基因位点位于（ ）|低钾型周期性瘫痪基因位点位于（ ）|强直性肌营养不良症基因位点位于（ ）A4q35B19q13.3CXp21D5q11～13E1q31～32
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