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一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？（）
- A、21三体综合征
- B、18三体综合征
- C、13三体综合征
- D、5p-综合征
- E、4P-综合征
参考答案
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考题
患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
考题
-患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为A.先天性甲状腺功能减退症
B.8-三体综合征
C.13-三体综合征
D.18-三体综合征
E.21-三体综合征
考题
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )A.13-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.18-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
考题
男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、猫叫综合征E、4p-三体综合征
考题
一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（）A、13三体综合征（Patau综合征）B、18三体综合征（Edwards综合征）C、21三体综合征（Down综合征）D、4p-综合征（Wolf综合征）E、XYY综合征
考题
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）A、先天性甲状腺功能减低症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、苯丙酮尿症E、13-三体综合征
考题
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能低下C、苯丙酮尿症D、18-三体综合征E、13-三体综合征
考题
单选题一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？（）A
21三体综合征B
18三体综合征C
13三体综合征D
5p-综合征E
4P-综合征
考题
单选题一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（）A
13三体综合征（Patau综合征）B
18三体综合征（Edwards综合征）C
21三体综合征（Down综合征）D
4p-综合征（Wolf综合征）E
XYY综合征
考题
单选题1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（ ）A
21-三体综合征B
先天性甲状腺功能低下C
苯丙酮尿症D
18-三体综合征E
13-三体综合征
考题
单选题男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）A
21-三体综合征B
18-三体综合征C
13-三体综合征D
猫叫综合征E
4p-三体综合征
考题
单选题不具有内眦赘皮的染色体遗传病是（）A
猫叫综合征B
Down综合征C
Turner综合征D
XXXXX综合征E
Patau综合征
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