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男孩 1 岁半。生后半年发现尿有霉臭味,经常呕吐,1 岁时发现智力较同龄儿落后。查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,明确诊断的检查是()

A.血苯丙氨酸浓度测定

B.血 T3、T4 测定

C.染色体核型分析

D.头颅 CT

E.脑电图


参考答案

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考题 患儿2岁,出生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白暂,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T3、T4测定

考题 (共用题干) 男孩,5岁,半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 141.最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症

考题 (共用题干)男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症

考题 患儿2岁,出生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T、T测定

考题 男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 最可能的诊断 A. 21-三体综合征 B.笨丙酮尿症 C.呆小病 D.癫病 E.佝偻病性手足抽搐症

考题 患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助A、脑电图 B、头颅CT C、染色体核型分析 D、尿三氯化铁试验 E、血液T3、T4测定

考题 男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 首选的检查方法是 A.血钙测定 B.血氨基酸分析 C.尿三氮化铁试验 D.血清T3,T4,TSH测定 E.染色体核型分析

考题 男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断 A.21-三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.呆小病 D.癫病 E.佝偻病性手足抽搐症

考题 男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。首选的检查方法是 A.血钙测定 B.血氨基酸分析 C.尿三氯化铁试验 D.血清T、T、TSH测定 E.染色体核型分析