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与营养不良性大疱性表皮松解症相关的是
A、编码K5和K14的基因突变
B、编码板层素5和XⅦ型胶原基因突变
C、编码Ⅶ型胶原基因突变
D、角化细胞黏附障碍
E、类固醇硫酸酯基因缺陷
参考答案
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考题
患儿,男性,3岁。自婴儿期开始,肢端及摩擦部位反复起水疱,有时为血疱,愈合缓慢。体检:四肢伸侧见片状色素沉着、萎缩性瘢痕及粟丘疹,可见尼氏征阳性,血疱、水疱及糜烂。可能的诊断是A、隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症B、显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症C、单纯性大疱性表皮松解症D、获得性大疱性表皮松解症E、皮肤迟发型卟啉病
考题
患儿,男,3岁,自婴儿期开始,肢端及摩擦部位反复起水疱。有时为血疱,愈合缓慢。体检:四肢伸侧见片状色素沉着、萎缩性瘢痕及粟丘疹,可见尼氏征阳性,血疱、水疱及糜烂。可能的诊断是
A、隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症B、显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症C、单纯性大疱性表皮松解症D、获得性大疱性表皮松解症E、皮肤迟发型卟啉病
考题
营养不良性大疱性表皮松解症的水疱位于致密下层。
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