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知识点:21-三体综合症
男，1岁。智力低下,身高较同龄小，表情呆滞，眼 距宽，通贯掌,可能的诊断
A.糖原累积综合症
B.苯丙酮尿症
C.肝豆综合症
D.粘多糖病
E. 21 -三体综合症

参考答案

参考解析
解析：本题主要考查：各种先天性遗传病 的特征。请考生抓主要特点记忆。
更多 “知识点:21-三体综合症 男，1岁。智力低下,身高较同龄小，表情呆滞，眼 距宽，通贯掌,可能的诊断 A.糖原累积综合症 B.苯丙酮尿症 C.肝豆综合症 D.粘多糖病 E. 21 -三体综合症” 相关考题
考题 A、常染色体畸变B、常染色体隐性遗传C、伴性遗传D、单基因遗传E、染色体病21-三体综合症的遗传方式是（ ）A．B．C．D．E．
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考题 21-三体综合征染色体畸变绝大部分为A、D/G易位型21-三体B、嵌合型21-三体C、G／G易位型21-三体D、标准型21-三体E、21/22易位型21-三体
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考题 21-三体综合症的临床特征是（ ）A．腹痛、呕吐B．腹泻、血便C．身体、智力发育差D．黄疸明显E．发热、咳嗽
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考题 知识点:21-三体综合症 对21 -三体综合症最有确诊价值的是 A.智力低下 B.特殊面容 C.染色体核型分析 D.通贯手 E.肌张力低下
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考题 先天愚型染色体大多是A.标准型21-三体 B.以上都不是 C.G／G易位型21-三体 D.D／G易位型21-三体 E.嵌合型21-三体
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考题 先天愚型的核型主要为（）A、标准型21-三体B、D/G易位型21-三体C、G/G易位型21-三体D、嵌合型21-三体E、18-三体型
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考题 性染色体病是（）A、21-三体综合症B、猫叫综合症C、18-三体综合症D、睾丸发育不全
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考题 常染色体病是（）A、21-三体综合症B、卵巢发育不全C、两性畸形D、睾丸发育不全
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考题 人类唯一能生存的单体综合征是（）A、先天性卵巢发育不全综合症B、21-三体综合征C、5P-综合征D、先天性睾丸发育不全综合征E、18-三体综合征
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考题 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（　）
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考题 21－三体综合症的染色体分型可分为（）、（）、（）。
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考题 属于性染色体遗传疾病是（）A、白化病B、糖原累积病C、血友病D、21-三体综合症E、苯丙酮尿症
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考题 简述21－三体综合症主要的临床特征。
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考题 21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？
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考题 先天愚型染色体大多是（）A、标准型21-三体B、G／G易位型21-三体C、D／G易位型21-三体D、嵌合型21-三体E、以上都不是
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考题 先天愚型染色体绝大部分为（）A、标准型21-三体B、G/G易位型21-三体C、D/G易位型21-三体D、嵌合型21-三体E、12-三体型
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考题 问答题简述21－三体综合症主要的临床特征。
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考题 填空题21－三体综合症的染色体分型可分为（）、（）、（）。
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考题 单选题先天愚型染色体核型绝大部分为（）A 嵌合型21-三体B G／D易位型21-三体C G／G易位型21-三体D 标准型21-三体E 12-三体
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考题 单选题5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列（）染色体畸变所致。A 染色体重叠B 染色体缺失C 染色体倒位D 染色体重复E 染色体易位
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考题 单选题性染色体病是（）A 21-三体综合症B 猫叫综合症C 18-三体综合症D 睾丸发育不全
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考题 单选题先天愚型染色体绝大部分为（）A 标准型21-三体B G/G易位型21-三体C D/G易位型21-三体D 嵌合型21-三体E 12-三体型
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考题 单选题21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。A D/G易位型21-三体B 嵌合型21-三体C G／G易位型21-三体D 标准型21-三体E 21/22易位型21-三体
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考题 问答题21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？
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