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多选题
女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查（ ）
A
血生长激素测定
B
染色体核型分析
C
血雌激素水平测定
D
肝、肾功
E
口腔黏膜刮片X染色质检查
F
腕部骨龄平片
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考题
Turner综合征的表现特征不包括A．表型为女性，有女性生殖器官B．身材矮小，但智能发育基本正常C．身材矮小，多伴有智能发育异常D．可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等E．青春期女性第二性征不发育
考题
Turner综合征的表现特征不包括（）A、表型为女性，有女性生殖器官B、身材矮小，但智能发育基本正常C、身材矮小，多伴有智能发育异常D、可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等E、青春期女性第二性征不发育
考题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。A、蛋白同化激素B、雌激素C、生长激素D、垂体后叶素E、雄激素F、孕激素
考题
女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（）。A、45.XOB、46，XXC、45，XO/46，XXD、47.XXYE、46，Xi（Xq）
考题
女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查（）。A、血生长激素测定B、染色体核型分析C、血雌激素水平测定D、肝、肾功E、口腔黏膜刮片X染色质检查F、腕部骨龄平片
考题
8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。考虑下列何种疾病（）A、Turner综合征B、GHDC、体质性青春期迟缓D、软骨发育不全E、性早熟
考题
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。针对先天性心脏畸形，下列检查中最有价值的是（）A、心电图B、超声心动图C、冠状动脉CTD、胸部X线片E、PET-CT
考题
8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。最合适的药物为（）A、睾酮B、苯丙酮诺龙C、r-hGHD、GnRHaE、不用药，随访观察
考题
单选题Turner综合征的表现特征不包括（）A
表型为女性，有女性生殖器官B
身材矮小，但智能发育基本正常C
身材矮小，多伴有智能发育异常D
可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等E
青春期女性第二性征不发育
考题
单选题患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列疾病中可能性最大的是（）A
体质性青春期延迟B
Turner综合征C
垂体性侏儒D
腺垂体功能减退E
甲状腺功能减退
考题
多选题女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是（）。A生长激素皮下注射B口服小剂量雌激素C口服甲状腺素片D口服甲硫氧嘧啶E口服糖皮质激素
考题
单选题患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列先天性心脏畸形中可能性最大的是（）A
左房室瓣狭窄B
主动脉瓣关闭不全C
室间隔缺损D
主动脉缩窄E
房间隔缺损
考题
多选题女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是（）。A改善其最终成人身高B使患儿成年后获得生育能力C改善性征发育以保证患儿心理健康D防止下一代发生类似的情况E安慰父母
考题
单选题女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑（）。A
生长激素缺乏症B
先天性甲状腺功能低下C
先天性卵巢发育不全综合征D
肾上腺皮质增生症E
唐氏综合征
考题
多选题女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查（）。A血生长激素测定B染色体核型分析C血雌激素水平测定D肝、肾功E口腔黏膜刮片X染色质检查F腕部骨龄平片
考题
单选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。A
蛋白同化激素B
雌激素C
生长激素D
垂体后叶素E
雄激素F
孕激素
考题
单选题8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。考虑下列何种疾病（）A
Turner综合征B
GHDC
体质性青春期迟缓D
软骨发育不全E
性早熟
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