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单选题
女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于（）
A
酪氨酸不足
B
继发性肾上腺素不足
C
生物蝶呤缺乏
D
继发性甲状腺素缺乏
E
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
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考题
单选题患儿2岁，因腹泻3天入院，考虑为轮状病毒性肠炎，查电解质血钠为180mmol／L，患儿神志清楚，眼眶凹陷，哭时无泪，四肢凉，无尿。给予快速扩容后出现神志不清，该患儿可能为（）A
脑水肿B
低钠血症C
高钠血症D
低血糖E
酸中毒
考题
单选题2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）A
染色体检查B
血尿氨基酸检查C
血清T3、T4、TSH检查D
尿黏多糖检查E
脑电图检查
考题
单选题下面哪项是心脏骤停的常见心电图表现（）A
等位线、室颤、心电机械分离B
等位线、室速、心电机械分离C
等位线、室速、三度AVBD
等位线、室颤、三度AVBE
室颤、室速、心电机械分离
考题
单选题患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最佳的治疗方案是（）A
给予多种维生素B
给予生长激素C
终身服用优甲乐D
手术治疗E
无特殊治疗
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