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单选题
患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。下列哪项是该患儿的根本病因（）。
A
焦磷酸酶先天缺陷
B
家族遗传
C
1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
D
苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
E
苯丙氨酸缺乏
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考题
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )A、癫痫B、21-三体综合征C、呆小病D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症
考题
患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。下列哪项是该患儿的根本病因( )。
A.焦磷酸酶先天缺陷
B.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
C.家族遗传
D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏
考题
患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为（）A、家族遗传B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D、焦磷酸酶先天缺陷E、苯丙氨酸缺乏
考题
患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为（）A、山药B、大米C、面粉D、鸡蛋E、瘦肉
考题
单选题男性，46岁。查体见面色苍黄，颜面水肿，睑厚面宽，目光呆滞，反应迟钝，眉毛，头发稀疏，舌肥大。该患者可能是（）。A
肝硬化B
肢端肥大症C
脑炎D
甲状腺功能减退E
帕金森病
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