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患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

A、46,XX

B、45,XX,-21,+t(14q21q)

C、45,XX,-14,~21,+t(14q21q)

D、46,XX,-14,+t(14q21q)

E、46,XX,-21,+t(14q21q)


参考答案

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考题 唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是A、标准型B、D/D易位型C、G/G易位型D、D/G易位型E、嵌合体型

考题 男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%~4%E、100%

考题 女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q) A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病

考题 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是 ( ) A、母亲为D/G平衡易位携带者B、母亲为21q22q平衡易位携带者C、父亲为D/G平衡易位携带者D、母亲为21q21q易位携带者E、父亲为21q22q平衡易位携带者

考题 患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病

考题 (2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为A.10%B.20%C.1%D.100%E.50%

考题 患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A.46,XX B.45,XX,-21,+t(14q21q) C.45,XX,-14,~21,+t(14q21q) D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q)

考题 A.18-三体综合征 B.其他类型染色体病 C.21-三体综合征标准型 D.21-三体综合征嵌合型 E.21-三体综合征D、G易位型女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)

考题 9、一个唐氏综合征患儿的母亲是染色体平衡易位携带者,但迫切希望有一个健康的孩子,再次妊娠时,应进行()。A.羊膜穿刺B.B超检查C.胎儿镜检查D.X线检查