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遗传性酶病

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考题 APTT活化的部分凝血活酶时间延长最常见的遗传性疾病是A.血管性假性血友病B.血友病C.血小板无力症D.先天性低纤维蛋白原血症E.遗传性球形红细胞增多症
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考题 婚前医学检查包括对下列疾病的检查A、遗传性疾病、传染病、精神病B、严重遗传性疾病、传染病、精神病C、严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病D、遗传性疾病、艾滋病、有关精神病E、严重遗传性疾病、传染病、有关性病
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考题 下列哪种疾病不属于遗传性疾病 ( )A、PNHB、G-6-PD缺陷症C、PK酶缺陷症D、珠蛋白生成障碍贫血E、血友病
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考题 不会造成婴儿低血糖的是A、糖原累积病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷C、半乳糖血症D、遗传性果糖不耐受症E、糖异生酶先天性缺陷
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考题 测定羊水细胞或绒毛细胞的特异性酶活性,是产前诊断遗传性代谢缺陷病的必选方法。() 此题为判断题(对，错)。
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考题 以下哪种肿瘤的处理方式不适用于“3厘米原则”()。 A、VHL病;Cowden综合征B、琥珀酸脱氢酶D缺乏肾癌;遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌C、遗传性乳头状肾细胞癌;遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌D、Cowden综合征;琥珀酸脱氢酶D缺乏肾癌E、Birt-Hogg-Dube综合征;遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌
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考题 血红蛋白酶异常导致的是A、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症B、遗传性球形红细胞增多症C、异常血红蛋白病D、珠蛋白生成障碍性贫血E、不稳定血红蛋白病
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考题 以下哪项不属于遗传性运动感觉性神经病分类的是 A、遗传性运动感觉性神经病Ⅰ型 B、遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型 C、遗传性运动感觉性神经病Ⅲ型 D、遗传性运动感觉性神经病Ⅳ型 E、遗传性运动感觉性神经病Ⅴ型
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考题 APTT活化的部分凝血活酶时间延长最常见的遗传性疾病是A、血管性假性血友病B、血友病C、血小板无力症D、先天性低纤维蛋白原血症E、遗传性球形红细胞增多症
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考题 类固醇硫酸酯酶缺乏见于（）A、常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病B、性联遗传性寻常鱼鳞病C、弥漫性掌跖角化病D、点状掌跖角化病E、进行性对称性红斑角化病
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考题 遗传性疾病分为（）A、线粒体遗传病B、单基因遗传病C、多基因遗传病D、染色体病E、酶缺陷病
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考题 简述遗传性酶病的发病机理。
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考题 微血管病性溶血（）。A、遗传性红细胞膜缺陷B、遗传性红细胞酶缺乏C、阵发性睡眠性血红蛋白尿D、免疫性贫血E、溶血性尿毒症综合征的贫血
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考题 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）是嘌呤合成补救途径的关键酶。遗传性的HGPRT酶活性缺乏是哪种疾病的主要原因（）A、痛风B、Lesch-Nyhan综合征C、乳清酸尿症D、严重联合免疫缺陷病E、Tay-Sachs病
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考题 因类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺陷所致（）。A、板层状鱼鳞病B、婴儿鱼鳞病C、遗传性寻常型鱼鳞病D、X性连锁的鱼鳞病E、表皮松解性角化过度型鱼鳞病
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考题 单选题不会造成婴儿低血糖的是（）A 糖原累积病B 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷C 半乳糖血症D 遗传性果糖不耐受症E 糖异生酶先天性缺陷
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考题 配伍题仅存在于Ⅰ型遗传性VitD依赖性佝偻病和骨软化症的是（）|仅存在于Ⅱ型遗传性VitD依赖性佝偻病和骨软化症的是（）A血钙、血磷降低B1α羟化酶缺乏C尿钙降低D对1.25（OH）2D3反应不敏感E血碱性磷酸酶升高
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考题 单选题次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）是嘌呤合成补救途径的关键酶。遗传性的HGPRT酶活性缺乏是哪种疾病的主要原因（）A 痛风B Lesch-Nyhan综合征C 乳清酸尿症D 严重联合免疫缺陷病E Tay-Sachs病
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考题 单选题因类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺陷所致（）。A 板层状鱼鳞病B 婴儿鱼鳞病C 遗传性寻常型鱼鳞病D X性连锁的鱼鳞病E 表皮松解性角化过度型鱼鳞病
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考题 多选题遗传性疾病分为（　）A线粒体遗传病B单基因遗传病C多基因遗传病D染色体病E酶缺陷病
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考题 配伍题仅存在于Ⅰ型遗传性VitD依赖性佝偻病和骨软化症的是（　）|仅存在于Ⅱ型遗传性VitD依赖性佝偻病和骨软化症的是（　）A血钙、血磷降低B1α-羟化酶缺乏C尿钙降低D对1,25(OH)D反应不敏感E血碱性磷酸酶升高
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考题 问答题简述遗传性酶病的发病机理。
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