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单选题
产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注射（）。
A

维生素B6

B

维生素B2

C

维生素B12

D

维生素E

参考答案

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考题 牛、马、羊其母体抗体不能通过胎盘,只能在出生后从初乳中获得,这与胎儿和母体两者血液之间的层次有关。() 此题为判断题(对，错)。
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考题 合成脂肪酸和胆固醇的直接原料是( )。A、乙酰CoAB、丙酰CoAC、丁酰CoAD、丙二酸单酰CoAE、甲基硅烷
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考题 产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注射（）。A、维生素B6B、维生素B2C、维生素B12D、维生素E
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考题 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）A、3个月内B、6个月内C、9个月内D、12个月内E、18个月内
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考题 与维生素B12缺乏无关的疾病是（）A、家族性维生素B12吸收不良症B、遗传性转钴铵Ⅱ缺乏症C、甲基丙二酸尿症D、先天性叶酸代谢障碍E、恶性贫血
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考题 有关18-三体综合征的叙述不正确的是（）A、患儿18号染色体额外复制B、一半患儿在出生后5天内死亡C、25％的患儿有脊柱裂或脐突出D、母体血清hCG和E3增高E、母体血清AFP降低
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考题 胎儿在出生前夕，舌头上的味蕾就可发育完全。
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考题 高氨血症可见于（）A、尿素循环障碍B、甲基丙二酸血症C、脂肪酸β-氧化障碍D、碱性氨基酸转运缺陷E、家族性高胆固醇血症
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考题 通过尿有机酸分析有助于诊断（）A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、神经节苷脂沉积病D、甲基丙二酸血症E、黏多糖病
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考题 由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（　）
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考题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。目前应主要考虑的诊断有（提示血氨297.4μmol/L；血细菌培养（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸）（）A、乳酸性酸中毒B、甲基丙二酸血症C、高氨血症D、苯丙酮尿症E、糖尿病F、肺炎
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考题 关于垂体性侏儒症，下列哪些说法是不正确的（）A、患儿在出生时和婴儿期身长正常B、患儿身体矮小，但比例匀称C、性器官和性功能发育不良，缺乏第二性征D、患儿智力发育下降E、1岁以后生长速度逐渐减慢
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考题 猫在出生前2周主要依靠（）来感受外界环境A、视觉B、听觉C、嗅觉、触觉和感热应D、母猫的行为
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考题 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食的时间最好是在出生后（）。A、3个月内B、6个月内C、9个月内D、12个月内
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考题 早产儿视网膜病变的原因（）A、出生前发生的畸形B、出生时由于血液氧分压急剧变化C、出生后给氧不足D、出生后给氧过多E、产伤所致
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考题 子宫内的胎儿，其（）和各种感觉器官在出生前已趋完善。
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考题 法洛四联症患儿为什么在出生后3～6个月才出现青紫？
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考题 单选题维生素B12在DNA合成中的作用，哪项是错误的（）A 催化5甲基四氢叶酸生成四氢叶酸B 缺乏时，则四氢叶酸减少，结果DNA合成障碍C 催化甲基丙二酸辅酶A，转变为琥珀酸辅酶AD 缺乏时，血中甲基丙二酸减少E 缺乏时，血中甲基丙二酸增多，形成异常脂肪酸，进入髓磷脂使神经系统受累
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考题 单选题苯丙酮尿症的最佳确诊时间是（）。A 出生后5周B 出生后3周C 出生后1周D 出生后4周E 出生后2周
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考题 多选题下列物质中哪些是丙酸代谢的中间物？（　　）A丙酰CoABD-甲基丙二酸单酰CoACL-甲基丙二酸单酰CoAD琥珀酰CoA
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考题 填空题子宫内的胎儿，其（）和各种感觉器官在出生前已趋完善。
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考题 多选题通过尿有机酸分析有助于诊断（）A糖原贮积症B苯丙酮尿症C神经节苷脂沉积病D甲基丙二酸血症E黏多糖病
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考题 多选题高氨血症可见于（）A尿素循环障碍B甲基丙二酸血症C脂肪酸β-氧化障碍D碱性氨基酸转运缺陷E家族性高胆固醇血症
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考题 问答题法洛四联症患儿为什么在出生后3～6个月才出现青紫？
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考题 单选题有关18-三体综合征的叙述不正确的是（）A 患儿18号染色体额外复制B 一半患儿在出生后5天内死亡C 25％的患儿有脊柱裂或脐突出D 母体血清hCG和E3增高E 母体血清AFP降低
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考题 单选题若患儿在出生后8小时病情恶化，心跳、呼吸停止，首选的复苏步骤哪项正确？（　　）A 复苏器加压给氧B 评估病情C 立即行胸外按压D 注射肾上腺素E 摆好体位，畅通气道
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考题 单选题关于垂体性侏儒症，下列哪些说法是不正确的（）A 患儿在出生时和婴儿期身长正常B 患儿身体矮小，但比例匀称C 性器官和性功能发育不良，缺乏第二性征D 患儿智力发育下降E 1岁以后生长速度逐渐减慢
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