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单选题
2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为（）
A
佝偻病
B
半乳糖血症
C
侏儒症
D
散发性呆小病
E
21-三体综合征
参考答案
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解析：
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考题
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手A.唐氏综合症（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症
考题
根据下文回答第 99～100 题。A．Down综合征（21-三体综合征）B．软骨发育不良C．先天性甲状腺功能减低症D．佝偻病E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是第99题：女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（ ）
考题
患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、先天性甲状腺功能减退症C、软骨发育不良D、佝偻病E、苯丙酮尿症
考题
女，2岁，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻背低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手A．唐氏综合征(21-三体综合征)B．软骨发育不良C．先天性甲状腺功能减低症D．佝偻病E．苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是
考题
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻粱低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手A．21-三体综合征B．软骨发育不良C．佝偻病D．先天性甲状腺功能减低症E．苯丙酮尿症
考题
女孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是A．佝偻病B．软骨发育不良C．苯丙酮尿症D．Down综合征(21-三体综合征)E．先天性甲状腺功能减低症
考题
（2001）女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是A. 唐氏综合征（21-三体综合征）B. 软骨发育不良C. 先天性甲状腺功能减低症D. 维生素D缺乏病E. 苯丙酮尿症
考题
下列病例，最可能的诊断是
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症男孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是
考题
2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为（）A、佝偻病B、半乳糖血症C、侏儒症D、散发性呆小病E、21-三体综合征
考题
女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（）A、佝偻病B、苯丙酮尿症C、营养不良D、21-三体综合征E、先天性甲状腺功能减退症
考题
单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（ ）。A
21-三体综合征B
软骨发育不良C
先天性甲状腺功能减低症D
佝偻病E
苯丙酮尿症
考题
单选题女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是A
唐氏综合征（21-三体综合征）B
软骨发育不良C
先天性甲状腺功能减低症D
维生素D缺乏病E
苯丙酮尿症
考题
配伍题2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）A唐氏综合征（21三体综合征）B苯丙酮尿症C先天性甲状腺功能减退症D佝偻病E软骨发育不良
考题
单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。A
Down综合征（21-三体综合征）B
软骨发育不良C
先天性甲状腺功能减低症D
佝偻病E
苯丙酮尿症
考题
配伍题1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）|3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）A苯丙酮尿症B佝偻病C唐氏综合征D先天性心脏病E先天性甲状腺功能减退症
考题
单选题女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（ ）。A
B
C
D
E
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