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多选题
男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）
A
先天性甲状腺功能减低
B
21-三体综合征
C
苯丙酮尿症
D
粘多糖病
E
软骨发育不良
F
脑发育不全
G
佝偻病
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考题
1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是A.TUYLLER综合征B.21-三体综合征C.粘多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良
考题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为
A.软骨发育不良
B.黏多糖病
C.呆小病
D.苯丙酮尿症
E.先天愚型
考题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）A、呆小病B、先天愚型C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病
考题
患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病活动期E、软骨营养不良
考题
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）A、Down综合征（21-三体综合征）B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
考题
男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、粘多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
考题
单选题2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是A
Turner综合征B
21-三体综合征C
黏多糖病D
先天性甲状腺功能减低症E
软骨发育不良
考题
单选题2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）A
Turner综合征B
21-三体综合征C
黏多糖病D
先天性甲状腺功能减低症E
软骨发育不良
考题
单选题女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是（）A
先天性甲状腺功能减低B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
黏多糖病E
软骨发育不良
考题
单选题男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）A
先天性甲状腺功能减退症B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
黏多糖病E
软骨发育不良
考题
单选题患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最可能的诊断是（）A
巨结肠B
21-三体综合征C
软骨发育不全D
散发性甲状腺功能减低症E
黏多糖病
考题
单选题男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。该患儿最可能的诊断是（）A
先天性巨结肠B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
先天性甲状腺功能减低症E
黏多糖病
考题
配伍题1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）ATurner综合征B21-三体综合征C黏多糖病D先天性甲状腺功能减低症E软骨发育不良
考题
单选题男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）A
先天性甲状腺功能减低B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
粘多糖病E
软骨发育不良
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