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伴有身材矮小的疾病有（）
- A、Turner综合征
- B、先天性甲状腺功能减低症
- C、21-三体综合征
- D、肝豆状核变性
- E、苯丙酮尿症
参考答案
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考题
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病
考题
母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症C．苯丙酮尿症、21-三体综合征D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
考题
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
B.苯丙酮尿症，糖原累积病
C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
E.21-三体综合征，糖原累积病
考题
《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减低症
D、苯丙酮尿症
E、21-三体综合征、苯丙酮尿症
考题
2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发 作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是
A. 21-三体综合征
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.先天性,甲状腺功能减低症
考题
我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减低症
D、苯丙酮尿症
E、21-三体综合征、苯丙酮尿症
考题
我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
D.21-三体综合征，半乳糖血症
E.21-三体综合征，苯丙酮尿症
考题
我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症
B、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
D、先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E、21-三体综合征，半乳糖血症
考题
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。
目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）A、枫糖尿症B、21-三体综合征C、糖原累积症D、肝豆状核变性E、先天性甲状腺功能低下症
考题
多选题具有智力低下及特殊面容的疾病是（ ）A先天性甲状腺功能减低症B苯丙酮尿症C21-三体综合征D先天性肾上腺皮质增生症E肝豆状核变性
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