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共用题干
患者男,9岁。上学时不慎跌跤,右膝部出现血肿。既往常有类似情况发生,父母身体健康。

家族史中,其舅舅有类似发病情况,该病的诊断是
A:ITP
B:DIC
C:急性白血病
D:血友病
E:血管性血友病

参考答案

参考解析
解析:男性儿童,经常发生轻微外伤后膝部血肿,要想到血友病可能,特别要注意询问家族史,了解兄弟姐妹、舅舅、叔叔有无类似情况发生。

APTI是内源性凝血系统的筛选试验,患者的结果明显延长。PT是外源性凝血系统的筛选试验;vWF:Ag是测定血管壁的试验;PLT是一期止血缺陷的筛选试验;TT是属于纤溶活性测定的试验,都在正常范围。

患者舅舅有类似发病,说明与母亲的家族遗传有关。而血友病是性连锁隐性遗传性疾病。

血友病是Ⅹ染色体伴性遗传,男性发病,女性传递。

血友病甲是凝血因子Ⅷ缺乏引起的,血友病乙是凝血因子Ⅸ缺乏引起的。凝血因子Ⅺ缺乏属于常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,已不属于血友病范畴。
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