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有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列不正确的是

A.皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B.11β-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-羟类固醇水平有增高
C.21-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-酮类固醇水平有增高
D.17α-羟化酶缺乏症患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
E.失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显增高

参考答案

参考解析
解析:先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下:①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内,对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。
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考题 先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点?答案:

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考题 先天性肾上腺皮质增生症常见的有哪些类型?

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