男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏

题目内容（请给出正确答案）

男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

参考答案

考题苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防A、智力低下B、皮肤颜色变浅C、湿疹D、毛发枯黄E、抽搐

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考题 2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为 A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、酪氨酸羟化酶缺乏E、碘化酶缺乏

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考题 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是A．酪氨酸羟化酶缺乏B．苯丙氨酸羟化酶缺乏C．二氢蝶呤还原酶缺乏D．肝磷酸化酶缺乏E．碘化酶缺乏

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考题苯丙酮尿症患儿尽早开始治疗，主要是为了预防A．智力低下B．皮肤颜色变浅C．湿疹D．毛发枯黄E．抽搐

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考题 2岁，男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙，抽搐3次来诊。本病可能的病因是A.过氧化酶缺乏 B.二氨蝶啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.酪氨酸羟化酶缺乏 E.碘化酶缺乏

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考题以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。A、生后4个月左右才发现智力低下B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、头发褐黄色，尿有霉臭气味D、特殊面容，四肢粗短E、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

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考题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。A、智力低下+惊厥B、智力低下+多发畸形C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E、惊厥+多发畸形

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考题 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氢蝶呤还原酶缺乏D、肝磷酸化酶缺乏E、碘化酶缺乏

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考题 2岁男孩，出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅，皮肤白皙，智力低下，尿中有异味，该病可能的病因为（）。A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、络氨酸氢化酶缺乏

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考题苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）A、尿有"鼠尿样"气味B、毛发黄褐色C、智力低下D、皮肤白皙E、抽搐发作

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考题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A、尿三氯化铁试验B、血清苯丙氨酸浓度测定C、尿粘多糖试验D、Guthrie试验（细菌抑制法）E、苯丙氨酸耐量试验

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考题男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来诊，本病可能的病因是：（）A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏

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考题单选题苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。A 智力低下B 皮肤颜色变浅C 湿疹D 毛发枯黄E 抽搐

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考题单选题2岁男孩，出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅，皮肤白皙，智力低下，尿中有异味，该病可能的病因为（）。A 过氧化酶缺乏B 二氨蝶啶还原酶缺乏C 苯丙氨酸羟化酶缺乏D 络氨酸氢化酶缺乏

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考题单选题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。A 智力低下+惊厥B 智力低下+多发畸形C 生后毛发、皮肤、虹膜色浅D 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E 惊厥+多发畸形

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考题单选题下列哪项是苯丙酮尿症患儿最突出的特点？（　　）A 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹B 抽搐发作C 智力低下D 尿有特殊霉臭味E 毛发呈黄褐色

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考题单选题男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）A 酪氨酸羟化酶缺乏B 苯丙氨酸羟化酶缺乏C 二氨喋啶还原酶缺乏D 过氧化酶缺乏E 碘化酶缺乏

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考题单选题5岁男孩，因抽搐就诊，近3年来反复出现抽搐，皮肤白皙有湿疹，表情呆滞，毛发呈黄褐色，四肢肌张力高。预后判断哪项正确？（　　）A B C D E

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