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在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病，适用下列哪一类筛查技术？（）

  • A、PCR法
  • B、ASO分子杂交
  • C、反向点杂交
  • D、变性高效液相色谱（DHPLC）
  • E、STR拷贝异常的诊断

参考答案

更多 “在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病，适用下列哪一类筛查技术？（）A、PCR法B、ASO分子杂交C、反向点杂交D、变性高效液相色谱（DHPLC）E、STR拷贝异常的诊断” 相关考题
考题 当( )时,课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。 A、基因片段缺失B、基因片段插入C、基因结构变化未知D、表达异常E、点突变
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考题 关于血友病基因的诊断，错误的是A、包括直接基因诊断与间接基因诊断B、可作为产前诊断的检查手段C、可作为血友病患者家系调查的检查手段D、可确定基因突变类型E、是临床上确诊血友病最常用的检查手段
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考题 在对减速齿轮箱进行拆检时,若发现齿轮啮合面有很多麻点,在不能进行表面再生处理的情况下,作为临时补救的措施是:() A、研磨啮合面至麻点消失B、焊补麻点处后，研磨齐平C、可适当提高滑油粘度D、清洗滤器
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考题 基因突变分为三种类型：碱基置换、移码突变和动态突变。( )
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考题 基因突变的定义及基因突变的主要类型。
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考题 不能使生物出现新类型的是（）。A、基因分离B、基因重组C、基因突变D、染色体变异
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考题 直接基因诊断（）。A、可以在基因序列未知时进行B、是对致病基因以外的DNA序列分析C、不能针对致病基因的表达产物D、可以在基因致病机理未知时进行E、可以是对基因突变位点的直接检测
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考题 基因突变及其主要类型？
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考题 试述内源基因结构突变的主要类型以及内源基因结构突变所致的疾病。
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考题 系统默认统计报表不包括（）病例类型。A、临床诊断病例B、疑似病例C、实验室诊断病例
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考题 基因突变的性状变异类型？
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考题 多数情况下，突变多是（）。A、体细胞突变B、有利的C、由显性基因变为隐性基因D、由隐性基因变为显性基因
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考题 基因诊断可检测基因突变引起的疾病，不能检测外源性致病基因引起的疾病。
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考题 用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（）A、已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B、需要一对寡核苷酸探针C、一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D、不知道待测基因的核苷酸顺序E、一对探针杂交条件相同
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考题 下列哪种异常的DNA常用PCR-SSCP检测？（）A、已知点突变B、未知点突变C、基因缺失D、基因插入E、基因重复
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考题 β地中海贫血是β—珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称为（）A、基因座异质性B、等位基因异质性C、动态突变D、遗传负荷E、共显性
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考题 （）技术是对已知DNA序列的基因或基因片段中任意指定位置进行突变的技术A、基因诱变B、定点突变C、定点改造D、DNA突变
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考题 单选题直接基因诊断（）。A 可以在基因序列未知时进行B 是对致病基因以外的DNA序列分析C 不能针对致病基因的表达产物D 可以在基因致病机理未知时进行E 可以是对基因突变位点的直接检测
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考题 多选题采用直接基因诊断途径的必要条件是（）。A被检基因的正常分子结构已被确定B被检基因突变类型与疾病发病有直接的因果关系C被检基因突变位点固定而且已知D被检个体无其他基因异常E被检基因仅发生基因结构改变
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考题 单选题下列哪种异常的DNA常用PCR-SSCP检测？（）A 已知点突变B 未知点突变C 基因缺失D 基因插入E 基因重复
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考题 问答题试述内源基因结构突变的主要类型以及内源基因结构突变所致的疾病。
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考题 单选题以下哪个不是基因突变的类型（）A 碱基置换B 移码突变C 动态突变D 连锁突变
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考题 问答题基因突变有哪几种类型？为什么会引起基因突变？
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考题 单选题用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（）A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B 需要一对寡核苷酸探针C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D 不知道待测基因的核苷酸顺序E 一对探针杂交条件相同
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考题 单选题有关基因诊断的描述正确的是（）。A 仅限于对基因突变的检测B 不可以利用连锁的遗传标记进行C 致病基因未知时无法进行D 可以检测基因的表达产物E 不适应于病毒性疾病的诊断
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考题 判断题基因诊断可检测基因突变引起的疾病，不能检测外源性致病基因引起的疾病。A 对B 错
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考题 单选题β地中海贫血是β—珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称为（）A 基因座异质性B 等位基因异质性C 动态突变D 遗传负荷E 共显性
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