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患儿，3岁。表情呆滞，智力发育落后，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口，腹胀便秘，四肢短，为协助诊断，应首选

A:尿三氯化铁试验
B:血钙、磷检测
C:血T3、T4、TSH测定
D:染色体核型分析
E:TRH兴奋试验

参考答案

参考解析
解析：先天性甲状腺功能减低症有皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、头发干稀、喂养困难、便秘、腹胀等症状。根据患儿的特点诊断为先天性甲状腺功能减低症，实验室检查应首选血T3、T4、TSH测定。
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考题 患儿，3岁。表情呆滞，智力发育落后，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口，腹胀便秘，四肢短，为协助诊断，应首选A．尿三氯化铁试验B．血钙、磷检测C．血T3、T4、TSH测定D．染色体核型分析E．TRH兴奋试验
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考题 患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
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考题 患儿2岁，因体格、智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿应考虑的诊断是A．呆小病B．苯丙酮尿症C．21-三体综合征D．18-三体综合征E．粘多糖病
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考题 4岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选A．尿三氯化铁试验B．血钙、磷检测C．血T3、T4、TSH测定D．染色体核型分析E．TRH兴奋试验
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考题 女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。A.粘多糖病SX 女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。A.粘多糖病B.先天性甲状腺功能低下C.21-三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠
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考题 以下哪项不是散发性呆小症的临床表现（）A、怕冷、低体温、四肢凉B、低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外C、喂养困难、腹胀、便秘D、骨龄正常E、运动及智力发育落后
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