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单选题
患儿5个月，脸圆而扁，眼间距宽，鼻根低平，耳小，张口伸舌，流涎不停。头小，四肢短，通贯手，手指粗短。该患儿最可能是（　　）。
A

B

C

D

E

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考题 （2016主管护师专业实践能力真题）患者男，6个月。跟距宽，跟裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母35岁，近亲结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是()A 糖原累积病B 猫叫综合征C 唐氏综合症D 苯丙酮尿症E 肝豆状核变性
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考题 5个月婴儿，表情呆滞，反应迟钝，眼距宽，鼻梁低平，张口伸舌，流涎，通贯手，为明确病因需做哪项筛查A、染色体核型分析B、脑电图C、头颅MRID、甲状腺功能测试E、尿三氯化铁试验
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考题 患儿，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。确诊需进行A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B超检查
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考题 符合21-三体综合征临床表现的是A．眼距宽B．张口伸舌C．通贯手D．手指粗短E．皮肤白皙
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考题 患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下
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考题 患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病
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考题 患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 [问题3][单选题] 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为A、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形 B、眼发育不良、耳道闭锁 C、AtD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 D、翼颈、乳头间距宽 E、睾丸小、乳房发育
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考题 患儿，女性，2个月。眼距宽、眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母36岁，与其堂弟结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是A.苯丙酮尿症 B.DiGeorger综合征 C.唐氏综合征 D.呆小症 E.先天性甲状腺功能减退症
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考题 患儿男，6个月。眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，有通贯手。其母35岁，近亲结婚，患儿2胎1产。最可能的诊断是（ ）。A.糖原累积病 B.猫叫综合症 C.唐氏综合症 D.苯丙酮尿症 E.肝豆状核变性
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考题 先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。（　）
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考题 患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A、先天性心脏病B、甲状腺功能低下C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征
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考题 患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良
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考题 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）A、呆小病B、先天愚型C、佝偻病活动期D、软骨发育不良E、苯丙酮尿症
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考题 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形C、眼发育不良、耳道闭锁D、睾丸小、乳房发育E、翼颈、乳头间距宽
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考题 单选题患儿男性，1岁。表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手。四肢肌张力低下。应采取哪项治疗措施？（　　）A B C D E
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考题 判断题先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。（　）A 对B 错
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考题 单选题患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A 先天性心脏病B 甲状腺功能低下C 糖原累积病D 苯丙酮尿症E 21-三体综合征
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考题 单选题患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（　　）。A B C D E
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考题 单选题患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。A 佝偻病B 软骨发育不良C 21-三体综合症D 苯丙酮尿症
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考题 单选题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A 苯丙酮尿症B 先天愚型C 呆小症D 佝偻病活动期E 软骨发育不良
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考题 单选题5个月婴儿，表情呆滞，反应迟钝，眼距宽，鼻梁低平，张口伸舌，流涎，通贯手，为明确病因需做哪项筛查（　）A 染色体核型分析B 脑电图C 头颅MRID 甲状腺功能测试E 尿三氯化铁试验
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考题 单选题患儿5个月，头大，颈短，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，未出牙，四肢短而躯干长。血清T4、T3降低。该患儿最可能是（　　）。A B C D E
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